L'estudi mostra una tècnica d'edició de gens per protegir els seus descendents de malalties hereditàries
Un estudi publicat a Nature ha demostrat per primera vegada que un embrió humà es pot corregir en una fase molt primerenca del desenvolupament embrionari mitjançant un edició genètica (també anomenada correcció gènica) tècnica anomenada CRISPR. L'estudi, una col·laboració entre l'Institut Salk, la Universitat de Salut i Ciència d'Oregon a Portland i l'Institut de Ciències Bàsiques de Corea, mostra que els investigadors han corregit la mutació del gen patògen per a una afecció cardíaca a l'embrió humà per eliminar-la. malaltia en la descendència actual i en les generacions futures. L'estudi proporciona informació significativa sobre la prevenció de milers de malalties causades per mutacions simples o múltiples en una sola. general.
Corregir el gen únic relacionat amb la malaltia abans de començar la vida
Una malaltia cardíaca anomenada miocardiopatia hipertròfica (HCM) és la causa més freqüent d'aturada cardíaca sobtada que porta a la mort i afecta aproximadament 1 de cada 500 persones de qualsevol edat o gènere. Es creu que l'HCM és el més comú heretat o genètic afecció cardíaca a tot el món. És causada per una mutació dominant en un gen (MYBPC3), però la presència d'aquesta condició no es detecta fins que és massa tard. Les persones amb una còpia mutant d'aquest gen tenen un 50 per cent de possibilitats de transmetre-la als seus propis fills i, per tant, corregir aquesta mutació en els embrions evitaria la malaltia no només en els nens afectats, sinó també en els seus futurs descendents. Mitjançant tècniques de FIV (fertilització in vitro), els investigadors van injectar els components genètics corregits en òvuls de donants sans fecundats amb l'esperma de la donant. La seva metodologia permet les cèl·lules pròpies del donant Reparació d'ADN mecanismes per corregir la mutació durant la següent ronda de divisió cel·lular. La mutació es corregeix bàsicament utilitzant un artificial ADN seqüència o la còpia no mutada del gen MYBPC3 original com a plantilla inicial.
Els investigadors van analitzar totes les cèl·lules dels primers embrions per veure amb quina eficàcia es va reparar la mutació. La tècnica de general tot i que en una fase molt preliminar s'ha trobat que l'edició és segura, precisa i eficaç. En resum, “està funcionant”. Va ser sorprenent per als investigadors veure que el edició de gens va sortir molt bé i no van veure cap preocupació secundaria com la inducció de mutacions fora de l'objectiu detectables i/o la inestabilitat del genoma. Van desenvolupar una estratègia robusta per garantir una reparació consistent en totes les cèl·lules de l'embrió. Aquesta és una estratègia nova que no s'ha informat fins ara i aquesta tecnologia repara amb èxit la mutació d'un gen únic que causa la malaltia aprofitant un ADN resposta de reparació que és molt exclusiva dels embrions només en una etapa molt primerenca de la concepció.
Debat ètic al voltant de l'edició de gens
Aquests avenços en les tecnologies de cèl·lules mare i edició de gens —encara que encara en la infància— han donat esperança a possiblement milions de persones que hereten mutacions que causen malalties en els seus gens mostrant una tècnica per prevenir i curar una sèrie d'aquestes malalties. El potencial d'aquest estudi és enorme i impactant; no obstant això, aquest és un tema èticament discutible i qualsevol pas cap a aquests estudis s'ha de prendre amb precaució després de tenir la màxima consideració a tots els judicis ètics necessaris. Altres barreres per a aquest tipus d'estudi inclouen el no suport a la investigació d'embrions i la prohibició de cap assaig clínic relacionat amb la modificació genètica de la línia germinal (cèl·lules que es converteixen en espermatozoides o òvuls). Un cas que els investigadors han afirmat categòricament és evitar acuradament la introducció de mutacions no desitjades a la línia germinal.
Els autors han afirmat que el seu estudi compleix plenament les recomanacions del full de ruta de 2016 "Humans". Edició del genoma: Science, Ethics, and Governance” de la National Academy of Sciences, EUA.
Tenint un gran impacte amb possibilitats
Els resultats d'aquest estudi publicats a Nature demostrar el gran potencial de l'embrió edició de gens. Aquest és el primer i més gran estudi de l'àrea de edició de gens. Tanmateix, aquesta àrea d'investigació està gravada amb una avaluació realista tant dels beneficis com dels riscos, juntament amb una avaluació contínua de la seguretat i l'eficàcia del procediment en una perspectiva més àmplia.
Aquesta investigació tindrà un gran impacte en el descobriment de possibles cures per a milers de malalties que són causades per mutacions en uns gens. En un "futur molt llunyà" els embrions editats podrien ser trasplantats a un úter amb l'objectiu d'establir un embaràs i durant aquest procés, un assaig clínic podria controlar els embrions a mesura que es desenvolupen en descendència. En aquests moments sembla descabellat, però aquest és l'objectiu a llarg termini previst d'aquest estudi. El treball de base s'ha fet apropant els científics un pas més al tall heretat malalties genètiques de descendència humana.
***
Font (s)
Hong M et al. 2017. Correcció d'una mutació gènica patògena en embrions humans. Nature. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
